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基因组测序

与参考基因组比对比对率测序深度、覆盖度分析

样本比对率,指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量,反映样本测序数据与参考基因组的相似性。测序深度,指比对到参考基因组的碱基 总数除以基因组大小;覆盖度,指被测到的该物种基因组碱基总数占该物种基因组长度的百分比;测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及 与参考序列的同源性。

基因功能富集分析

对注释、筛选得到的候选基因进行GO,Pathway,miRNA,Disease,Proteome,Phenotype等功能富集。
富集分析中采用P-value的多重检验 校正值Q-value来控制FDR(False Discovery Rate),此外,也可以采取更严格的Bonferroni多重校正法(Bonferroni multiple correction method)。 缺省富集显著性阈值为控制FDR的Q-value<0.05。

候选基因集蛋白互作网络分析

对候选基因集进行蛋白互作网络分析,寻找相互作用的共调控基因。和代谢通路类似的,不同患者的突变基因可能不同,但是存在相互作用的基因突 变导致的表型可能是一致的。寻找存在相互作用的突变基因,能够帮助定位真正和疾病相关的致病基因。

结果展示 二(癌症基因组研究)

与参考基因组比对

样本比对率,指比对到参考基因组上的数据量除以有效测序数据量,反映了样本测序数据与参考基因组的相似性。测序深度,指比对到参考基因组的碱 基总数除以基因组大小;覆盖度,指被测到的该物种基因组的碱基总数占该物种基因组长度的百分比;测序深度和覆盖度能够直接反应测序数据的均一性及与参考序列 的同源性。

Somatic SNV检测及注释

SNV全称Single nucleotide variant,是指在基因组上由单个核苷酸的替换所引起的变异。体细胞突变,特别是其中的驱动突变对解释肿瘤的发生 和发展具有非常重要的意义。我们主要使用muTect软件来寻找Somatic SNV位点。注释内容还包括对突变所在基因进行功能注释,使用包括GO生物学过程、GO细胞组 分、GO分子功能、KEGG、Reactome、Biocarta、PID等与信号转导和代谢通路相关的数据库。外显子测序依赖杂交捕获技术富集相应区段DNA,很多情况下由于序列同 源性等问题捕获得到部分非目标区段的DNA,因而检测到少量位于内含子、UTR等位置的变异位点信息。 Somatic SNV 检测及注释结果统计
Sample S4_1
CDS 43
synonymous_SNV 8
missense_SNV 34
Stopgain 1
Stoploss 0
Unknown 0
intronic 250
UTR3 12
UTR5 2
splicing 4
ncRNA exonic 7
ncRNA intronic 23
ncRNA UTR3 0
ncRNA UTR5 1
ncRNA_splicing 0
Upstream 5
Downstream 5
Intergenic 157
Total 509

高频Somatic CNV分析

拷贝数变异(Copy number variation, CNV)表现为基因组片段的拷贝数增加或者减少,是基因组结构变异(Structural variation, SV)的重要组成 部分。CNV能够导致包括癌症在内的复杂疾病,对于基因甚至染色体水平的缺失、扩增的研究已经成为肿瘤研究热点。

克隆结构分析

肿瘤异质性主要是肿瘤在生长过程中,经过多次分裂增殖,其子细胞呈现出基因方面的改变,从而使肿瘤细胞的生长速度、侵袭能力、对药物的敏感 性、预后等各方面产生差异。对肿瘤组织进行克隆结构分析正是基于肿瘤异质性,通过信息分析手段,将肿瘤组织内遗传突变信息相似的肿瘤细胞进行聚类。

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