文章题目：Feasibility of functional precision medicine for guiding treatment of relapsed or refractory pediatric cancers
发表期刊：NATURE MEDICINE

影响因子：82.9

发表时间：2024年

研究物种：人

研究方法：全外显子测序、全转录组测序等

研究人员表示，患有罕见、复发或难治性癌症的儿童面临有限的治疗选择。由于缺乏能够预测定制治疗的生物标志物，这些患者通常无法获得个性化化的治疗建议。功能性精准医疗(FPM)通过结合基因组分析和药物敏感性测试(DST)来克服这一挑战。这种方法有望在常规治疗手段用尽之前，为患者提供精准的治疗方案。这项前瞻性研究的目的是为患有复发难治癌症的儿童患者生成 FPM 数据。主要目的是探讨在临床可操作的时间范围内(少于4周)向FPM肿瘤委员会(FPMTB)实时返回基于FPM的治疗建议的可行性，也可以评估参与研究患者的临床疗效。这项新研究招募了25名复发的实体瘤或血液病患者；其中21名患者接受了DST检查，20名患者同时完成了基因组分析。DST和基因组学的中位周转时间分别为10天和27天。19名患者完成了这一过程并获得了治疗建议，其中 14 例接受了治疗干预。6 名患者接受了后续的 FPM 指导治疗。在这些患者中，5 名患者（83%）在 FPM 指导下接受治疗后，无进展生存期与之前的治疗相比提高了1.3倍以上，与 8 名未接受 FPM指导的患者相比，无进展生存期和客观反应率均有显著提高。本研究结果表明，FPM 有可能对患有复发或难治癌症的儿童和青少年患者的临床治疗产生积极影响，并值得在大型前瞻性研究中进一步验证。